...

 

tel +30 210 41 82 681
 





Για τον ασθενή


Αιματολογικές Διαταραχές
Ως αιματολογικές διαταραχές καλούνται οι διαταραχές του αίματος, του νωτιαίου μυελού καθώς και των λεμφαδένων. Στην πλειοψηφία των διαταραχών αυτών απαιτείται άμεση αντιμετώπιση και θεραπεία της νόσου. Με τις νεότερες χημειοθεραπευτικές αγωγές και την επιλογή συμβατού μοσχεύματος μυελού των οστών, ένα σημαντικά μεγάλο ποσοστό των λευχαμιών μπορεί να αντιμετωπιστεί ή ακόμη και να θεραπευτεί.


blastokittara

Βλαστοκύτταρα σε παρασκεύασμα μυελού των οστών από ασθενή με Οξεία Μυελογενή Λευχαιμία  
 


Οι αιματολογικές νόσοι ταξινομούνται σε 4 γενικές κατηγορίες:

Οι Οξείες Λευχαιμίες έχουν γενικά ραγδαία εξέλιξη και εάν δεν αντιμετωπιστούν με θεραπευτική αγωγή, στις περισσότερες περιπτώσεις, οδηγούν στο θάνατο του προσβεβλημένου ατόμου. Χαρακτηρίζονται, συνήθως, από τον ανεξέλεγκτο πολλαπλασιασμό άωρων λευκοκυττάρων, που ονομάζονται βλαστοκύτταρα, ενώ ταυτόχρονα παρατηρείται έλλειψη των πιο διαφοροποιημένων μορφών λευκοκυττάρων, όπως είναι τα αιμοπετάλια και τα κοκκιοκύτταρα. Κάποιες μορφές οξείας λευχαιμίας προσβάλλουν τα παιδιά, αλλά έχουν παρατηρηθεί και στις υπόλοιπες ηλικιακές ομάδες.

Οι Χρόνιες Λευχαιμίες έχουν γενικά βραδεία εξέλιξη και σε πολλές περιπτώσεις δεν υπάρχουν εμφανή συμπτώματα της νόσου για αρκετά χρόνια. Χαρακτηρίζονται από τον πολλαπλασιασμό λευκοκυττάρων, σε πιο διαφοροποιημένο στάδιο, αλλά παρ’όλα αυτά με παθολογική μορφολογία. Στην κατηγορία των χρόνιων αιματολογικών νοσημάτων ανήκουν η Χρόνια Λεμφογενής Λευχαιμία (ΧΛΛ), το Πολλαπλό Μυέλωμα, κ.α.

 

Γενικά, οι χρόνιες λευχαιμίες απαντώνται συχνότερα σε ενήλικες, αλλά μπορούν να προσβάλλουν και άλλες ηλικιακές ομάδες. Τόσο οι οξείες όσο και οι χρόνιες λευχαιμίες μπορούν να υποδιαιρεθούν σε μυελογενείς και λεμφογενείς, ανάλογα με την κυτταρική σειρά που προσβάλλουν.

Λεμφώματα
Είναι μία ομάδα αιματολογικών διαταραχών που ανήκουν στα λεμφογενή νοσήματα, προσβάλλουν τους λεμφαδένες, και έχουν ως αρχικό σύμπτωμα τη διόγκωση του λεμφαδένα. Σε πιο προχωρημένα στάδια λεμφαδενοπάθειας παρατηρείται διήθηση και άλλων ιστών, όπως του μυελού των οστών.

 

Υπάρχουν και άλλες αιματολογικές νόσοι που δεν ανήκουν στις λευχαιμίες ή στα λεμφώματα, όπως η ιδιοπαθής θρομβοπενική πορφύρα ή οι μυελοδυσπλασίες οι οποίες σε πολλές περιπτώσεις, δεν εξελίσσονται σε λευχαιμία και μπορούν να ελεγχθούν με ήπια φαρμακευτική αγωγή.

Από ποιόν ιστό του σώματος  εξετάζονται οι Αιματολογικές Νόσοι;
Οι περισσότερες αιματολογικές νόσοι μελετώνται από τον ιστό που παρουσιάζει διήθηση παθολογικών κυττάρων και που στο μεγαλύτερο ποσοστό των περιπτώσεων πρόκειται για το μυελό των οστών. Σε κάποιες νόσους όπως στη χρόνια λεμφογενή λευχαιμία, οι εξετάσεις μπορούν να γίνουν και σε δείγμα περιφερικού αίματος. Στην περίπτωση του λεμφώματος, εξετάζουμε ιστοτεμάχιο του παθολογικού λεμφαδένα που πάρθηκε κατόπιν βιοψίας.


Γιατί είναι απαραίτητες οι γενετικές εξετάσεις στην περίπτωση Αιματολογικών Διαταραχών;
Στον καρκίνο παρατηρούνται κάποιες γενετικές αλλαγές στον παθολογικό ιστό, οι οποίες δεν παρατηρούνται στο υπόλοιπο σώμα. Αυτές οι γενετικές αλλαγές ονομάζονται νεοπλαστικές και προκαλούν μη φυσιολογική κυτταρική διαίρεση, με αποτέλεσμα τον πολλαπλασιασμό ή την απουσία μίας κυτταρικής σειράς.

Με την ανίχνευση αυτών των γενετικών αλλαγών/αναδιατάξεων δίνεται η δυνατότητα διάγνωσης/χαρακτηρισμού της νόσου αλλά και σωστής πρόγνωσης, σύμφωνα με τις οδηγίες από τις ΗΠΑ και το Ηνωμένο Βασίλειο. Παρόλο που μερικές από τις γενετικές αλλαγές/αναδιατάξεις είναι ορατές με την εξέταση του καρυότυπου, σε μικρότερες αναδιατάξεις (μη ορατές κατόπιν μικροσκοπικής παρατήρησης απαιτείται η χρήση ειδικών μοριακών εξετάσεων όπως, FISH (φθορίζων in situ υβριδισμός) ή Ανάλυση Μεταλλάξεων.

Επιπλέον, με τη χρήση ειδικών μοριακών εξετάσεων δίνεται η δυνατότητα παρακολούθησης της πορείας της νόσου του ασθενή μετά τη θεραπεία (ευαισθησία τεχνικής FISH 1 στα 1000 κύτταρα και real-time PCR 1 στο 1.000.000 κύτταρα.

Διαγνωστικές Εξετάσεις
pdf Πλήρης κατάλογος διαγνωστικών εξετάσεων, παρακαλώ κάνετε κλικ εδώ

Οι τιμές των εξετάσεων είναι κατά προσέγγιση, παρακαλώ όπως συμβουλευτείτε το γιατρό σας.

 

Καρυότυπος με τη μέθοδο χρώσης G-banding: αποτελεί συχνά την πρώτη εξέταση που εφαρμόζεται στις αιματολογικές διαταραχές. Η εξέταση καρυότυπου με ειδική χρώση (G-banding) δίνει πληροφορίες σχετικά με τον αριθμό και τη δομή των χρωμοσωμάτων και παρέχει χρήσιμες πληροφορίες για την πρόγνωση και την πορεία της νόσου.

 

kario2

Καρυότυπος ασθενή με AML και μετατόπιση t(15;17),χαρακτηριστική της οξείας προμυελογενούς λευχαιμίας.  
 


FISH: η τεχνική του φθορίζοντα in situ υβριδισμού (Fluorescent In Situ Hybridization) είναι μία μοριακή κυτταρογενετική τεχνική εντοπισμού και άμεσης ταυτοποίησης ειδικών γενετικών τόπων. Για την τεχνική αυτή χρησιμοποιούνται ανιχνευτές, ιχνηθετημένοι με φθορίζουσες ουσίες, οι οποίοι υβριδοποιούν τμήματα χρωμοσωμάτων που εντοπίζονται σε μεταφασικούς αλλά και μεσοφασικούς πυρήνες. Η τεχνική FISH έχει ως κύριο στόχο την ανίχνευση δομικών και αριθμητικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών.

Μερικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι χαρακτηριστικές για τη διάγνωση συγκεκριμένου τύπου καρκίνου. Για παράδειγμα, η σύντηξη του 5’ άκρου του γονιδίου BCR (στο χρωμόσωμα 22q) με το 3’ τμήμα του ογκογονιδίου ABL (στο χρωμόσωμα 9q) χαρακτηρίζει τη χρόνια μυελογενή λευχαιμία.

Η ευκρίνεια της τεχνικής FISH είναι περίπου 20 με 30 φορές υψηλότερη σε σχέση με τον κλασικό καρυότυπο και συχνά μπορούν να διαγνωστούν ανωμαλίες που δεν είναι εμφανείς με αυτόν.

 

bcdb
BCR/ABL dual colour, dual fusion που δείχνει αναδιάταξη των γονιδίων BCR/ABL1 με ένα επιπλέον σήμα BCR/ABL1 (ένα επιπλέον χρωμόσωμα Philadelphia παρατηρήθηκε με καρυότυπο G-banding). Κόκκινο σήμα = ABL γονίδιο, πράσινο σήμα = BCR γονίδιο.
 


Real-time PCR (RT-PCR):
μοριακή μέθοδος ποσοτικοποίησης DNA στο εξετασθέν δείγμα. Κατά την ογκογένεση παρατηρούνται αλλαγές στην αλληλουχία του DNA οι οποίες μπορούν να ποσοτικοποιηθούν με ευαισθησία της τάξης του 1/106 κυττάρων. Με τη μοριακή τεχνική RT-PCR δίνεται η δυνατότητα παρακολούθησης της πορείας της νόσου μετά τη χημειοθεραπεία.

Ανίχνευση μεταλλαγών
Ανίχνευση μεταλλαγών με την υψηλότερη δυνατή ανάλυση (επίπεδο μίας βάσης) σε καρκινικούς ιστούς που ενοχοποιούνται για την πορεία της νόσου.

CGH expression arrays: μία νέα μοριακή μέθοδος η οποία βρίσκεται σε ερευνητικό στάδιο και εξετάζει την αλλαγή έκφρασης γονιδίων σε καρκινικό ιστό σε σύγκριση με το φυσιολογικό. Αποβλέπει σε στοχευμένη θεραπεία του ασθενούς.

pdf Πλήρης κατάλογος διαγνωστικών εξετάσεων, παρακαλώ κάνετε κλικ εδώ

Ογκολογία
Με τη μελέτη των γενετικών αλλαγών στα καρκινικά κύτταρα παρέχονται χρήσιμες διαγνωστικές και προγνωστικές πληροφορίες τόσο για τον ασθενή όσο και για τον ιατρό.


Διαγνωστικές Εξετάσεις
Οι διαγνωστικές μοριακές/κυτταρογενετικές εξετάσεις εφαρμόζονται σε κομμάτι ιστού της βιοψίας που μπορεί να αποσταλεί στο εργαστήριο Genomedica, ενώ οι ιστολογικές και ανοσοϊστοχημικές αναλύσεις διεξάγονται σε συνεργαζόμενα εργαστήρια.

FISH: η τεχνική του φθορίζοντα in situ υβριδισμού (Fluorescent In Situ Hybridization) είναι μία μοριακή κυτταρογενετική τεχνική εντοπισμού και άμεσης ταυτοποίησης ειδικών αλληλουχιών νουκλεϊκών οξέων. Για την τεχνική αυτή, χρησιμοποιούνται ανιχνευτές, ιχνηθετημένοι με φθορίζουσες ουσίες, οι οποίοι υβριδοποιούν τμήματα χρωμοσωμάτων που εντοπίζονται σε μεταφασικούς αλλά και σε μεσοφασικούς πυρήνες. Η τεχνική FISH έχει ως κύριο στόχο την ανίχνευση δομικών και αριθμητικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Μερικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι χαρακτηριστικές για τη διάγνωση συγκεκριμένου τύπου καρκίνου. Για παράδειγμα, η αναδιάταξη του EWSR1 είναι διαγνωστικός δείκτης στο σάρκωμα Ewing (τύπος λειομυοσαρκώματος). Η τεχνική FISH μπορεί να εφαρμοστεί σε «φρέσκο» ιστό από βιοψία, σε τομές παραφίνης ή cytospin και σε touch prep.

Real-time PCR (RT-PCR): μοριακή μέθοδος ποσοτικοποίησης DNA στο εξετασθέν δείγμα. Κατά την ογκογένεση παρατηρούνται αλλαγές στην αλληλουχία του DNA, οι οποίες μπορούν να ποσοτικοποιηθούν με ευαισθησία της τάξης του 1/106 κύτταρα. Με τη μοριακή μέθοδο RT-PCR δίνεται η δυνατότητα παρακολούθησης της πορείας της νόσου μετά τη χημειοθεραπεία.

Ανίχνευση μεταλλαγών
Ανίχνευση μεταλλαγών με την υψηλότερη δυνατή ανάλυση (επίπεδο μίας βάσης) σε καρκινικούς ιστούς που ενοχοποιούνται για την πορεία της νόσου.


CGH expression arrays: μία νέα μοριακή μέθοδος η οποία βρίσκεται σε ερευνητικό στάδιο και εξετάζει την αλλαγή έκφρασης γονιδίων σε καρκινικό ιστό σε σύγκριση με το φυσιολογικό. Αποβλέπει σε στοχευμένη θεραπεία του ασθενούς.

gene

Gene expression arrays (from Agilent) 
 

 

Ογκολογικές Εξετάσεις
 
Καρκίνος του Μαστού
 
Έλεγχος ενίσχυσης HER2: σε αρκετές μορφές καρκίνου του μαστού παρατηρείται ενίσχυση (εμφάνιση σε περισσότερα από αντίτυπα) του πρωτο-ογκογονιδίου HER2/neu (χρωμόσωμα 17) με αποτέλεσμα την υπερέκφραση της πρωτεΐνης c-erb2. πρωτεΐνη αυτή χρησιμοποιείται ως βιολογικός δείκτης στον έλεγχο της απόκρισης του ασθενή σε θεραπεία με Herceptin (trastuzumab). Να σημειωθεί ότι, η συνολική πρόγνωση στον καρκίνο του μαστού εξαρτάται και από άλλους παράγοντες.

HER2: σε αρκετές μορφές καρκίνου του μαστού παρατηρείται ενίσχυση (εμφάνιση σε περισσότερα από 2 αντίτυπα) του πρωτο-ογκογονιδίου HER2/neu (χρωμόσωμα 17) με αποτέλεσμα την υπερέκφραση της πρωτεΐνης c-erb2. Η πρωτεΐνη αυτή χρησιμοποιείται ως βιολογικός δείκτης στον έλεγχο της ανταπόκρισης του ασθενή σε θεραπεία με trastuzumab (Herceptin®). Να σημειωθεί ότι, η συνολική πρόγνωση στον καρκίνο του μαστού εξαρτάται και από άλλους παράγοντες.
CYP2D6: πρωτεϊνες που κωδικοποιούνται από αυτό το γονίδιο (κυτόχρωμα P450) καταλύουν πολλές αντιδράσεις που εμπλέκονται στο μεταβολισμό των φαρμάκων. Συνεπώς, μεταλλαγές του γονιδίου CYP2D6 μειώνουν και την απόδοση της θεραπείας με tamoxifen (Nolvadex, Istubal, και Valodex).
RRM1: μεταλλάξεις του γονιδίου RRM1, το οποίο εντοπίζεται στο χρωμόσωμα 11p15.5, σχετίζονται με καλύτερη ανταπόκριση στη θεραπεία με gemcitabine (Gemzar).


fdfd
Κόκκινο σήμα = HER2 γονίδιο, πράσινο σήμα = κεντρομερίδιο του χρωμοσώματος 17

Έλεγχος Μελανώματος: στις μελανωματικές αλλοιώσεις εξετάζονται πιθανές γενετικές αλλαγές σε 3 διαφορετικές  γονιδιακές περιοχές στα χρωμοσώματα 6 και 11. Το μελάνωμα θεωρείται η πιο επιθετική μορφή καρκίνου του δέρματος,στο οποίο εμπλέκονται μία ή περισσότερες γενετικές αλλαγές. Η τεχνική FISH επιτρέπει το διαχωρισμό μεταξύ  κακοήθους μελανώματος και σπίλου της Spitz, μίας καλοήθους μελανινοκυτταρικής βλάβης χωρίς γενετικές αλλαγές  και με καλή πρόγνωση. Παρακαλείσθε να επικοινωνήσετε με τη Genomedica για περισσότερες πληροφορίες.
 
 
Το μελάνωμα θεωρείται η πιο επιθετική μορφή καρκίνου του δέρματος, στο οποίο εμπλέκονται μία ή περισσότερες γενετικές αλλαγές σε 3 διαφορετικές γονιδιακές περιοχές στα χρωμοσώματα 6 και 11.
 
CCND1, MYB, RREB1, αναλογία MYB/CEP6: ενίσχυση ή έλλειψη μιας ή περισσοτέρων γονιδιακών περιοχών επιβεβαιώνει τη διάγνωση του κακοήθους μελανώματος, ιδιαίτερα σε περιστατικά με αμφίβολη μορφολογία. Ταυτόχρονα, η τεχνική FISH επιτρέπει το διαχωρισμό μεταξύ κακοήθους μελανώματος και σπίλου της Spitz, μιας καλοήθους μελανινοκυτταρικής βλάβης χωρίς γενετικές αλλαγές και με καλή πρόγνωση.
BRAF: μεταλλαγές του γονιδίου BRAF (μεταλλαγή V600E) παρατηρούνται σε μεγαλύτερη συχνότητα στα μελανώματα και ενοχοποιούνται για μεταστάσεις στο ήπαρ και σε άλλα όργανα.
 
Σαρκώματα: Ανιχνευτές FISH για τα γονίδια EWSR1, SYT, CHOP χρησιμοποιούνται στη βιοψία σαρκώματος, με σκοπό τη διάγνωση των: σαρκώματος Ewing, αρθρικού όγκου (Synovial sarcoma), δεσμοπλαστικού στρογγυλοκυτταρικού όγκου  κ.α.

EWSR1: αναδιάταξη του γονιδίου και συγκεκριμένα η μετατόπιση t(11;22)(q24;q12)  ενοχοποιείται για το σάρκωμα Ewing, το δεσμοπλαστικό στρογγυλοκυτταρικό όγκο κ.α.
SYT: το γονιδίο εντοπίζεται στο χρωμόσωμα 18 και η μετατόπιση  t(Χ;18)(p11.2;q11.2) σχετίζεται με τη διάγνωση του συνοβιακού σαρκώματος
CHOP (DDIT3): αναδιάταξη του γονιδίου με το EWSR1 στο χρωμόσωμα 22 [t(12;22)] έχει ως αποτέλεσμα την κωδικοποίηση χιμαιρικών πρωτεϊνών στο σάρκωμα Ewing.

Λειομυοσάρκωμα: ένας ορισμένος αριθμός ανιχνευτών FISH, χρησιμοποιείται στη βιοψία λειομυοσάρκωματος για τη διάγνωση των: σαρκώματος Ewing, ορογονιοσαρκώματος/ αρθρικού όγκου (synovial sarcoma), desmoplastic smallround cell tumour, κ.α.  Παρακαλείσθε να επικοινωνήσετε με τη Genomedica για περισσότερες πληροφορίες.
 
Λιποσάρκωμα: σε ορισμένους τύπους λιποσαρκώματος παρατηρείται ενίσχυση του γονιδίου MDM2. Η ενίσχυση του MDM2 παρατηρείται στα πολύ διαφοροποιημένα λιποσαρκώματα και στα αποδιαφοροποιημένα λιποσαρκώματα, τα οποία είναι οι πιο επιθετικές μορφές καρκίνου ενώ δεν παρατηρείται στα λιπώματα και στα ατρακτοκυτταρικά καρκινοσαρκώματα. Ο έλεγχος του MDM2 πραγματοποιείται στη Genomedica. Παρακαλείσθε να επικοινωνήσετε με τη Genomedica για περισσότερες πληροφορίες.
 
 
Η ενίσχυση του γονιδίου MDM2 παρατηρείται τόσο στα πολύ διαφοροποιημένα όσο και στα αποδιαφοροποιημένα λιποσαρκώματα, τα οποία είναι και οι πιο επιθετικές μορφές καρκίνου. Αντίθετα, δεν παρατηρείται στα λιπώματα και στα ατρακτοειδή καρκινοσαρκώματα.

MDM2: το γονίδιο αυτό δρα ως αναστολέας του p53 και η ενίσχυσή του συνδέεται με τη διάγνωση των πολύ διαφοροποιημένων και αποδιαφοροποιημένων λιποσαρκωμάτων
CHOP (DDIT3): αναδιάταξη του γονιδίου με το FUS στο χρωμόσωμα 16 [t(12;16)] έχει ως αποτέλεσμα την  κωδικοποίηση χιμαιρικών πρωτεϊνών στο μυξοειδές λιποσάρκωμα.
  
 

ghghfgh

Ενίσχυση του γονιδίου MDM2 σε ασθενη με επιθετικής μορφής, αποδιαφοροποιημένο λιποσάρκωμα. 
Κόκκινο σήμα = γονίδιο MDM2, πράσινο σήμα = κεντρομερίδιο χρωμοσώματος 12.

Καρκίνος του Πνεύμονα
Μεταλλάξεις στην περιοχή της κινάσης του υποδοχέα του επιδερμικού αυξητικού παράγοντα (Epidermal Growth Factor Receptor - EGFR) συνδέονται με καλή πρόγνωση. Ταυτόχρονα, μελέτες δείχνουν ότι ασθενείς με μεταλλάξεις στην περιοχή EGFR που λαμβάνουν gefitinib έχουν αυξημένα ποσοστά επιβίωσης. Ανίχνευση των μεταλλάγων του EGFR πραγματοποιείται στη Genomedica. Παρακαλείσθε να επικοινωνήσετε με τη Genomedica για περισσότερες πληροφορίες.

EGFR: μεταλλαγές του γονιδίου συνδέονται με υπερέκφραση του EGFR, του οποίου η δράση καταστέλλεται με τη χορήγηση αναστολέων της τυροσυνικής κινάσης του EGFR. Συνεπώς ασθενείς με  μεταλλαγές του γονιδίου αυτού
έχουν μεγαλύτερη ευαισθησία σε φαρμακευτική αγωγή με gefitinib (Iressa) και erlotinib (Tarceva)
ALK: αναδιάταξη των γονιδίων ALK και NPM [t(2;5)] προκαλεί τη δημιουργία ενός ογκογονιδίου (με συνεχή δράση κινάσης), το NPM-ALK το οποίο απαντάται στο 60% των αναπλαστικών T-cell λεμφωμάτων, ενώ σε ποσοστό 3-5% των αδενοκαρκινομάτων παρατηρείται έκφραση του ογκογονιδίου EML4-ALK. Ασθενείς με αυτές τις αναδιατάξεις ανταποκρίνονται καλύτερα σε αγωγή με αναστολείς της δράσης της κινάσης.
ERCC1 και RRM1: μειωμένη έκφραση των γονιδίων αυτών σχετίζεται με καλύτερη ανταπόκριση σε χημειοθεραπεία βασισμένη σε πλατίνες. Η θεραπεία αυτή δεν ενδείκνυται για ασθενείς με αυξημενη έκφραση των ERCC1 και RRM1.

Καρκίνος του Προστάτη
 Ο καρκίνος του προστάτη είναι σήμερα η συχνότερα εμφανιζόμενη μορφή καρκίνου στους άνδρες του δυτικού κόσμου, με συχνότητα 70/1000 και αποτελεί τη δεύτερη αιτία θανάτου από κακοήθεια μετά τον καρκίνο του πνεύμονα. Ο αιματολογικός έλεγχος του ειδικού αντιγόνου του προστάτη, PSA - ένας ειδικός αλλά όχι ιδιαίτερα ευαίσθητος καρκινικός δείκτης - εκτιμά την πιθανότητα να έχει ένας άνδρας καρκίνο του προστάτη χωρίς όμως να δίνει οριστική απάντηση, καθώς και άλλες παθολογικές καταστάσεις, όπως η καλοήθης υπερπλασία του προστάτη ή η προστατίτιδα μπορούν να προκαλέσουν αύξηση της τιμής του.
 
Σήμερα βρίσκεται σε κλινικές δοκιμές, ένα νέο γενετικό τεστ για το γονίδιο PCA3 (prostate cancer antigen 3), το οποίο υπερεκφράζεται στα καρκινικά κύτταρα που βρίσκονται στα ούρα και παρέχει μεγαλύτερη ακρίβεια στη διάγνωση του καρκίνου του προστάτη σε σχέση με το PSA. Παρακαλείσθε να επικοινωνήσετε με τη Genomedica για περισσότερες πληροφορίες.
 
Ο καρκίνος του προστάτη είναι σήμερα η συχνότερα εμφανιζόμενη μορφή καρκίνου στους άνδρες του δυτικού κόσμου, με συχνότητα 70/1000 και αποτελεί τη δεύτερη αιτία θανάτου από κακοήθεια μετά τον καρκίνο του πνεύμονα. Ο αιματολογικός έλεγχος του ειδικού αντιγόνου του προστάτη, PSA - ένας ειδικός αλλά όχι ιδιαίτερα ευαίσθητος καρκινικός δείκτης - εκτιμά την πιθανότητα να έχει ένας άνδρας καρκίνο του προστάτη χωρίς όμως να δίνει οριστική απάντηση, καθώς και άλλες παθολογικές καταστάσεις, όπως η καλοήθης υπερπλασία του προστάτη ή η προστατίτιδα μπορούν να προκαλέσουν αύξηση της τιμής του.
Σήμερα βρίσκεται σε κλινικές δοκιμές, ένα νέο γενετικό τεστ για το γονίδιο PCA3 (prostate cancer antigen 3), το οποίο υπερεκφράζεται στα καρκινικά κύτταρα που βρίσκονται στα ούρα και παρέχει μεγαλύτερη ακρίβεια στη διάγνωση του καρκίνου του προστάτη σε σχέση με το PSA.

Γλοιώματα εγκεφάλου
Τα γλοιώματα είναι πρωτοπαθείς ενδοκρανιακοί όγκοι και άρχονται συνήθως από έναν από τους ακόλουθους τύπους γλοιϊκών κυττάρων του εγκεφάλου: τα αστροκύτταρα (αστροκύτωμα) και τα ολιγογοδενδροκύτταρα (ολιγοδενδρογλοίωμα). Η ταυτόχρονη έλλειψη (co-deletion 1p/19q) των χρωμοσωμικών περιοχών 1p και 19q συνδέεται με τη διάγνωση των ολιγοδενδρογλοιωμάτων και είναι καλύτερος προγνωστικός δείκτης από το γονότυπο χωρίς έλλειψη των δύο αυτών περιοχών. Παρακαλείσθε να επικοινωνήσετε με τη Genomedica για περισσότερες πληροφορίες.
 
Τα γλοιώματα είναι πρωτοπαθείς ενδοκρανιακοί όγκοι και άρχονται συνήθως από έναν από τους ακόλουθους τύπους γλοιϊκών κυττάρων του εγκεφάλου: τα αστροκύτταρα (αστροκύτωμα) και τα ολιγογοδενδροκύτταρα (ολιγοδενδρογλοίωμα). Η ταυτόχρονη έλλειψη των χρωμοσωμικών περιοχών 1p και 19q συνδέεται με τη διάγνωση των ολιγοδενδρογλοιωμάτων και είναι καλύτερος προγνωστικός δείκτης από το γονότυπο χωρίς έλλειψη των δύο αυτών περιοχών.

1p/19q:  έλλειψη των γονιδιακών περιοχών παρατηρείται στα ολιγοδενδρογλοιώματα και είναι καλός προγνωστικός δείκτης
MGMT: μεθυλίωση του γονιδίου MGMT και ταυτόχρονη έλλειψη του 1p/19q σχετίζονται με καλύτερη ανταπόκριση στη θεραπεία με temozolomide (Temodar και Temodal)

 

hfghfg

Ολιγοδενδρογλοίωμα στο οποίο παρατηρείται έλλειψη της περιοχής 1p36. Κόκκινο σήμα = 1p36, πράσινο σήμα = 1q25 control
 
Ορθοκολικός καρκίνος
 
KRAS και BRAF: Μεταλλαγές των γονιδίων σχετίζονται με πολύ χαμηλή ανταπόκριση σε θεραπεία με anti-EGFR [panitumumab (Vectibix) και cetuximab (Erbitux)].
TS (TYMS) και DPD (DYPD): Μεταλλαγές των γονιδίων προκαλούν ανεπάρκεια του ενζύμου TS και DPD, αντίστοιχα αυξάνοντας την τοξικότητα της θεραπείας με φθοροουρακίλη (5-FU) [εμπορικές ονομασίες Adrucil, Carac, Efudex και Fluoroplex].
ERCC1: μειωμένη έκφραση του γονιδίου σχετίζεται με καλύτερη ανταπόκριση σε χημειοθεραπεία βασισμένη σε πλατίνες
MSI (microsatellite instability): υψηλή μικροδορυφορική αστάθεια έχει ως αποτέλεσμα τη μη σωστή επιδιόρθωση του DNA. Kαλύτερη ανταπόκριση έχουν ασθενείς που λαμβάνουν θεραπεία με αναστολέα της thymidylate συνθάσης, όπως η φθοροουρακίλη (5-FU), η οποία σταματά την αντιγραφή του DNA.Στρωματικοί όγκοι του γαστρεντερικού (GIST)
C-KIT και PDGFRα: Μεταλλάξεις του γονιδίων C-KIT, στα εξόνια 9 και 11 (σπανιότερα και στα 13 και 17) και του PDGFRα σχετίζονται με καλύτερη ανταπόκριση σε θεραπεία με imatinib mesylate (Glivec)
HER2/neu: ενίσχυση του γονιδίου επιτρέπει τη χορήγηση του trastuzumab (Herceptin).

Καρκίνος ουροδόχου κύστεως: Ανευπλοϊδία των χρωμοσωμάτων 3, 7, 17 και της γονιδιακής περιοχής 9p21: το τεστ ελέγχει πιθανές αλλαγές σε γονιδιακές περιοχές που σχετίζονται με υψηλότερου βαθμού όγκους (high grade tumours) και δίνει πληροφορίες για την πορεία της νόσου.
  
 
   
GreekEnglish (United Kingdom)

 

facebook, FACEBOOK  

 

 

Hosting & Design by MEDICAL PROMOTION

WCAG 2.0 (Level AA)