...

 

tel +30 210 41 82 681
 





Για τον ιατρό

 

A. Αιματολογία

Οδηγίες Αποστολής Δειγμάτων
Παρακαλείσθε να αποστέλλετε τα δείγματα μυελού των οστών και αίματος σε αποστειρωμένο φιαλίδιο, που περιέχει δοσιμετρημένη ποσότητα ξηρής ηπαρίνης. Τα δείγματα που προορίζονται για μοριακή γενετική ανάλυση να τοποθετούνται σε φιαλίδιο που περιέχει EDTA ενώ τα ιστολογικά δείγματα να τοποθετούνται, κάτω από άσηπτες συνθήκες σε φιαλίδιο των 15ml που περιέχει ισότονο διάλυμα, π.χ. Hanks. Προσοχή: Να μην χρησιμοποιείται φορμαλίνη.

Παρακαλείσθε να αποστέλλετε τα δείγματα το συντομότερο δυνατό μετά τη λήψη, προκειμένου να αποφευχθεί η όποιας μορφής, αλλοίωση του ιστού που παρατηρείται σε ορισμένες αιματολογικές διαταραχές και που μπορεί να επηρεάσει, τελικά, την αξιοπιστία των αποτελεσμάτων.

Σε περιστατικά σε ύφεση ή σε υποτροπή, τα οποία έχουν μελετηθεί/διαγνωστεί σε άλλο εργαστήριο, θα ήταν χρήσιμη η γνωστοποίηση των αρχικών αποτελεσμάτων κατά την παραλαβή του δείγματος από το εργαστήριο Genomedica.Οι απαντήσεις σε επείγοντα δείγματα δίνονται εντός 3 ημερών από την ημέρα παραλαβής του δείγματος ενώ σε όλες τις άλλες περιπτώσεις, ο χρόνος απάντησης υπολογίζεται σε 7-14 ημέρες. Οι απαντήσεις κατόπιν εφαρμογής της τεχνικής FISH σε επείγοντα δείγματα, δίνονται εντός 24 ωρών.

Τεστ
pdf Παρακαλείστε να κάνετε κλικ εδώ για τον πλήρη κατάλογο ανιχνευτών

Καρυότυπος με τη μέθοδο χρώσης G-banding


kari1
Καρυότυπος ασθενή με AML και μετατόπιση t(15;17), χαρακτηριστική της οξείας προμυελογενούς λευχαιμίας.
FISH

 

Ενδεικτικός κατάλογος ανιχνευτών παρουσιάζεται παρακατω:

Οξεία /Χρόνια μυελογενής Λευχαιμία

  • BCR/ABL1 για τη διάγνωση της μετάθεσης t(9;22)
  • PML/RARa για τη διάγνωση της μετάθεσης t(15;17)
  • MLL breakapart για τη διάγνωση αναδιατάξεων του 11q23
  • CBFb για τη διάγνωση της αναστροφής inv(16) ή της μετάθεσης t(16;16)
  • ETV6/RUNX1 (previously known as TEL/AML)
  • RUNX1T1/RUNX1 (previously known as ETO/AML)
  • EGR1 για τη διάγνωση  -5/del(5q)
  • D7S522/CEP7 για τη διάγνωση -7/del(7q)
  • del(20q)
  • PDGFRa
  • PDGFRb
  • EVI1 breakapart (3q αναδιατάξεις)
  • Έλλειψη του p53

bcd
BCR/ABL dual colour, dual fusion showing a pattern consistent with a BCR/ABL1 gene rearrangement and an extra
fusion signal (ένα επιπλέον χρωμόσωμα Philadelphia παρατηρήθηκε με καρυότυπο G-banded). Κόκκινο σήμα = ABL γονίδιο, πράσινο σήμα = BCR γονίδιο.


Χρόνια Λεμφοβλαστική Λευχαιμία - CLL panel
 
p53, ATM, CEP12, D13S319 [del(13q)]
 

 Πολλαπλό Μυέλωμα

  • IGH@ breakapart
  • p53 deletion
  • 13q14 deletion
  • IGH/MAF to detect he rearrangement t(14;16)
  • IGH/FGFR3 to detect the cryptic rearrangement t(4;14)
  • IGH/CCND1to detect the rearrangement  t(11;14)

B-cell λεμφώματα/λευχαιμίες

  • IGH@ breakapart
  • IGH@/BCL2
  • IGH@/CCND1
  • IGH@/MYC
  • MYC breakapart
  • MALT1 breakapart

T-cell λευχαιμίες/λεμφώματα

  • TCRdelta/ ALK breakapart

RT-PCR
Για όλες τις γνωστές αναδιατάξεις, π.χ. BCR/ABL1, PML/RARa, κ.α.

Mutation analysis

  • EGFR
  • K-RAS
  • FLT3
  • NPM1
  • C-KIT
  • JAK2
Array-CGH/expression arrays: Πρόκειται για μία νέα μοριακή μέθοδο η οποία βρίσκεται σε ερευνητικό στάδιο και εξετάζει την αλλαγή έκφρασης γονιδίων σε καρκινικό ιστό σε σύγκριση με το φυσιολογικό. Αποβλέπει σε στοχευμένη θεραπεία του ασθενούς.
 


gene
Gene expression arrays (from Agilent)


B. Ογκολογία
 
Οδηγίες Aποστολής Δειγμάτων
 
Μπορείτε να αποστέλλετε στη Genomedica, τομές παραφίνης πάχους 3μm επιστρωμένες σε αρνητικά φορτισμένες αντικειμενοφόρες πλάκες. Απαιτείται μία αντικειμενοφόρος πλάκα για κάθε τεστ με την τεχνική FISH και μία επιπλέον για τυχόν επανάληψη.Επίσης, μπορείτε να αποστέλλετε φρέσκο ιστό για καλλιέργεια κυττάρων.


Ογκολογικές Εξετάσεις

  • Καρκίνος Μαστού

 HER2: σε αρκετές μορφές καρκίνου του μαστού παρατηρείται ενίσχυση (εμφάνιση σε περισσότερα από 2 αντίτυπα) του πρωτο-ογκογονιδίου HER2/neu (χρωμόσωμα 17) με αποτέλεσμα την υπερέκφραση της πρωτεΐνης c-erb2. Η πρωτεΐνη αυτή χρησιμοποιείται ως βιολογικός δείκτης στον έλεγχο της ανταπόκρισης του ασθενή σε θεραπεία με trastuzumab (Herceptin®). Να σημειωθεί ότι, η συνολική πρόγνωση στον καρκίνο του μαστού εξαρτάται και από άλλους παράγοντες.

CYP2D6: πρωτεϊνες που κωδικοποιούνται από αυτό το γονίδιο (κυτόχρωμα P450) καταλύουν πολλές αντιδράσεις που εμπλέκονται στο μεταβολισμό των φαρμάκων. Συνεπώς, μεταλλαγές του γονιδίου CYP2D6 μειώνουν και την απόδοση της θεραπείας με tamoxifen (Nolvadex, Istubal, και Valodex).

RRM1: μεταλλάξεις του γονιδίου RRM1, το οποίο εντοπίζεται στο χρωμόσωμα 11p15.5, σχετίζονται με καλύτερη ανταπόκριση στη θεραπεία με gemcitabine (Gemzar).

Παρακαλείσθε να επικοινωνήσετε με τη Genomedica για περισσότερες πληροφορίες.

 

her

Ενισχυμένο σήμα HER2  (δεξιά εικόνα) έναντι του φυσιολογικού (αριστερή εικόνα).
Κόκκινο σήμα
= γονίδιο HER2,
πράσινο σήμα = κεντρομερίδιο χρωμοσώματος 17 (μάρτυρας)

 

  • Έλεγχος Μελανώματος

Το μελάνωμα θεωρείται η πιο επιθετική μορφή καρκίνου του δέρματος, στο οποίο εμπλέκονται μία ή περισσότερες γενετικές αλλαγές σε 3 διαφορετικές γονιδιακές περιοχές στα χρωμοσώματα 6 και 11.

CCND1, MYB, RREB1, αναλογία MYB/CEP6: ενίσχυση ή έλλειψη μιας ή περισσοτέρων γονιδιακών περιοχών επιβεβαιώνει τη διάγνωση του κακοήθους μελανώματος, ιδιαίτερα σε περιστατικά με αμφίβολη μορφολογία. Ταυτόχρονα, η τεχνική FISH επιτρέπει το διαχωρισμό μεταξύ κακοήθους μελανώματος και σπίλου της Spitz, μιας καλοήθους μελανινοκυτταρικής βλάβης χωρίς γενετικές αλλαγές και με καλή πρόγνωση.

BRAF: μεταλλαγές του γονιδίου BRAF (μεταλλαγή V600E) παρατηρούνται σε μεγαλύτερη συχνότητα στα μελανώματα και ενοχοποιούνται για μεταστάσεις στο ήπαρ και σε άλλα όργανα.

Παρακαλείσθε να επικοινωνήσετε με τη Genomedica για περισσότερες πληροφορίες.

  • Σαρκώματα

Ανιχνευτές FISH για τα γονίδια EWSR1, SYT, CHOP χρησιμοποιούνται στη βιοψία σαρκώματος, με σκοπό τη διάγνωση των: σαρκώματος Ewing, αρθρικού όγκου (Synovial sarcoma), δεσμοπλαστικού στρογγυλοκυτταρικού όγκου  κ.α.


EWSR1:
αναδιάταξη του γονιδίου και συγκεκριμένα η μετατόπιση t(11;22)(q24;q12) ενοχοποιείται για το σάρκωμα Ewing, το δεσμοπλαστικό στρογγυλοκυτταρικό όγκο κ.α.

SYT: το γονιδίο εντοπίζεται στο χρωμόσωμα 18 και η μετατόπιση  t(Χ;18)(p11.2;q11.2) σχετίζεται με τη διάγνωση του συνοβιακού σαρκώματος.

CHOP (DDIT3): αναδιάταξη του γονιδίου με το EWSR1 στο χρωμόσωμα 22 [t(12;22)] έχει ως αποτέλεσμα την κωδικοποίηση χιμαιρικών πρωτεϊνών στο σάρκωμα Ewing.

 Παρακαλείσθε να επικοινωνήσετε με τη Genomedica για περισσότερες πληροφορίες.

  • Λειομυοσάρκωμα

Οι ακόλουθοι ανιχνευτές FISH

  • EWSR1
  • SYT
  • CHOP

χρησιμοποιούνται στη βιοψία λειομυοσάρκωματος, με σκοπό τη διάγνωση των: σαρκώματος Ewing, ορογονιοσαρκώματος / αρθρικού όγκου (synovial sarcoma), desmoplastic small round cell tumour, κ.α.

Παρακαλείσθε να επικοινωνήσετε με τη Genomedica για περισσότερες πληροφορίες.

  • Λιποσάρκωμα

Η ενίσχυση του γονιδίου MDM2 παρατηρείται τόσο στα πολύ διαφοροποιημένα όσο και στα αποδιαφοροποιημένα λιποσαρκώματα, τα οποία είναι και οι πιο επιθετικές μορφές καρκίνου. Αντίθετα, δεν παρατηρείται στα λιπώματα και στα ατρακτοειδή καρκινοσαρκώματα.

Παρακαλείσθε να επικοινωνήσετε με τη Genomedica για περισσότερες πληροφορίες.


MDM2:
το γονίδιο αυτό δρα ως αναστολέας του p53 και η ενίσχυσή του συνδέεται με τη διάγνωση των πολύ διαφοροποιημένων και αποδιαφοροποιημένων λιποσαρκωμάτων.

CHOP (DDIT3): αναδιάταξη του γονιδίου με το FUS στο χρωμόσωμα 16 [t(12;16)] έχει ως αποτέλεσμα την κωδικοποίηση χιμαιρικών πρωτεϊνών στο μυξοειδές λιποσάρκωμα.

 

mdm2

Ενίσχυση του γονιδίου MDM2 σε ασθενή με αποδιαφοροποιημένο λιποσάρκωμα.   
Κόκκινο σήμα = γονίδιο MDM2, πράσινο σήμα = κεντρομερίδιο χρωμοσώματος 12 (μάρτυρας)
 

 

  • Καρκίνος  Πνεύμονα

Μεταλλάξεις στην περιοχή της κινάσης του υποδοχέα του επιδερμικού αυξητικού παράγοντα (Epidermal Growth Factor Receptor - EGFR) συνδέονται με καλή πρόγνωση. Ταυτόχρονα, μελέτες δείχνουν ότι ασθενείς με μεταλλάξεις στην περιοχή EGFR που λαμβάνουν gefitinib έχουν αυξημένα ποσοστά επιβίωσης. Ανίχνευση των μεταλλάγων του EGFR πραγματοποιείται στη Genomedica. 


EGFR: μεταλλαγές του γονιδίου συνδέονται με υπερέκφραση του EGFR, του οποίου η δράση καταστέλλεται με τη χορήγηση αναστολέων της τυροσυνικής κινάσης του EGFR. Συνεπώς, ασθενείς με  μεταλλαγές του γονιδίου αυτού έχουν μεγαλύτερη ευαισθησία σε φαρμακευτική αγωγή με gefitinib (Iressa) και erlotinib (Tarceva).

ALK: αναδιάταξη των γονιδίων ALK και NPM [t(2;5)] προκαλεί τη δημιουργία ενός ογκογονιδίου (με συνεχή δράση κινάσης), το NPM-ALK το οποίο απαντάται στο 60% των αναπλαστικών T-cell λεμφωμάτων, ενώ σε ποσοστό 3-5% των αδενοκαρκινομάτων παρατηρείται έκφραση του ογκογονιδίου EML4-ALK. Ασθενείς με αυτές τις αναδιατάξεις ανταποκρίνονται καλύτερα σε αγωγή με αναστολείς της δράσης της κινάσης.

ERCC1 και RRM1: μειωμένη έκφραση των γονιδίων αυτών σχετίζεται με καλύτερη ανταπόκριση σε χημειοθεραπεία βασισμένη σε πλατίνες. Η θεραπεία αυτή δεν ενδείκνυται για ασθενείς με αυξημενη έκφραση των ERCC1 και RRM1.

Παρακαλείσθε να επικοινωνήσετε με τη Genomedica για περισσότερες πληροφορίες.

 

  • Καρκίνος Προστάτη

Ο καρκίνος του προστάτη είναι σήμερα η συχνότερα εμφανιζόμενη μορφή καρκίνου στους άνδρες του δυτικού κόσμου, με συχνότητα 70/1000 και αποτελεί τη δεύτερη αιτία θανάτου από κακοήθεια μετά τον καρκίνο του πνεύμονα. Ο αιματολογικός έλεγχος του ειδικού αντιγόνου του προστάτη, PSA - ένας ειδικός αλλά όχι ιδιαίτερα ευαίσθητος καρκινικός δείκτης - εκτιμά την πιθανότητα να έχει ένας άνδρας καρκίνο του προστάτη χωρίς όμως να δίνει οριστική απάντηση, καθώς και άλλες παθολογικές καταστάσεις, όπως η καλοήθης υπερπλασία του προστάτη ή η προστατίτιδα μπορούν να προκαλέσουν αύξηση της τιμής του.


Σήμερα βρίσκεται σε κλινικές δοκιμές, ένα νέο γενετικό τεστ για το γονίδιο PCA3 (prostate cancer antigen 3), το οποίο υπερεκφράζεται στα καρκινικά κύτταρα που βρίσκονται στα ούρα και παρέχει μεγαλύτερη ακρίβεια στη διάγνωση του καρκίνου του προστάτη σε σχέση με το PSA.

Παρακαλείσθε να επικοινωνήσετε με τη Genomedica για περισσότερες πληροφορίες.


Ο καρκίνος του προστάτη είναι σήμερα η συχνότερα εμφανιζόμενη μορφή καρκίνου στους άνδρες του δυτικού κόσμου, με συχνότητα 70/1000 και αποτελεί τη δεύτερη αιτία θανάτου από κακοήθεια μετά τον καρκίνο του πνεύμονα. Ο αιματολογικός έλεγχος του ειδικού αντιγόνου του προστάτη, PSA - ένας ειδικός αλλά όχι ιδιαίτερα ευαίσθητος καρκινικός δείκτης - εκτιμά την πιθανότητα να έχει ένας άνδρας καρκίνο του προστάτη χωρίς όμως να δίνει οριστική απάντηση, καθώς και άλλες παθολογικές καταστάσεις, όπως η καλοήθης υπερπλασία του προστάτη ή η προστατίτιδα μπορούν να προκαλέσουν αύξηση της τιμής του.

 

Σήμερα βρίσκεται σε κλινικές δοκιμές, ένα νέο γενετικό τεστ για το γονίδιο PCA3 (prostate cancer antigen 3), το οποίο υπερεκφράζεται στα καρκινικά κύτταρα που βρίσκονται στα ούρα και παρέχει μεγαλύτερη ακρίβεια στη διάγνωση του καρκίνου του προστάτη σε σχέση με το PSA.

 

  • Γλοιώματα Eγκεφάλου

Τα γλοιώματα είναι πρωτοπαθείς ενδοκρανιακοί όγκοι και άρχονται συνήθως από έναν από τους ακόλουθους τύπους γλοιϊκών κυττάρων του εγκεφάλου: τα αστροκύτταρα (αστροκύτωμα) και τα ολιγογοδενδροκύτταρα (ολιγοδενδρογλοίωμα). Η ταυτόχρονη έλλειψη των χρωμοσωμικών περιοχών 1p και 19q συνδέεται με τη διάγνωση των ολιγοδενδρογλοιωμάτων και είναι καλύτερος προγνωστικός δείκτης από το γονότυπο χωρίς έλλειψη των δύο αυτών περιοχών.

1p/19q: έλλειψη των γονιδιακών περιοχών παρατηρείται στα ολιγοδενδρογλοιώματα και είναι καλός προγνωστικός δείκτης

MGMT: μεθυλίωση του γονιδίου MGMT και ταυτόχρονη έλλειψη του 1p/19q σχετίζονται με καλύτερη ανταπόκριση στη θεραπεία με temozolomide (Temodar και Temodal).  

Παρακαλείσθε να επικοινωνήσετε με τη Genomedica για περισσότερες πληροφορίες.

 

glioma

Ολιγοδενδρογλοίωμα στο οποίο παρατηρείται έλλειψη της περιοχής 1p36.  
Κόκκινο σήμα = 1p36, πράσινο σήμα = 1q25 control
 
 
  • Ορθοκολικός Kαρκίνος
KRAS και BRAF: Μεταλλαγές των γονιδίων σχετίζονται με πολύ χαμηλή ανταπόκριση σε θεραπεία με anti-EGFR [panitumumab (Vectibix) και cetuximab (Erbitux)].
TS (TYMS) και DPD (DYPD): Μεταλλαγές των γονιδίων προκαλούν ανεπάρκεια του ενζύμου TS και DPD, αντίστοιχα αυξάνοντας την τοξικότητα της θεραπείας με φθοροουρακίλη (5-FU) [εμπορικές ονομασίες Adrucil, Carac, Efudex και Fluoroplex].
ERCC1: μειωμένη έκφραση του γονιδίου σχετίζεται με καλύτερη ανταπόκριση σε χημειοθεραπεία βασισμένη σε πλατίνες
MSI (microsatellite instability): υψηλή μικροδορυφορική αστάθεια έχει ως αποτέλεσμα τη μη σωστή επιδιόρθωση του DNA. Kαλύτερη ανταπόκριση έχουν ασθενείς που λαμβάνουν θεραπεία με αναστολέα της thymidylate συνθάσης, όπως η φθοροουρακίλη (5-FU), η οποία σταματά την αντιγραφή του DNA.
 
  • Στρωματικοί  Όγκοι Γαστρεντερικού (GIST)
C-KIT και PDGFRα:  Μεταλλάξεις του γονιδίων C-KIT, στα εξόνια 9 και 11 (σπανιότερα και στα 13 και 17) και του PDGFRα σχετίζονται με καλύτερη ανταπόκριση σε θεραπεία με imatinib mesylate (Glivec)
HER2/neu: ενίσχυση του γονιδίου επιτρέπει τη χορήγηση του trastuzumab (Herceptin).
 
 
  • Καρκίνος Ουροδόχου Κύστεως 
Ανευπλοϊδία των χρωμοσωμάτων 3, 7, 17 και της γονιδιακής περιοχής 9p21: το τεστ ελέγχει πιθανές αλλαγές σε γονιδιακές περιοχές που σχετίζονται με υψηλότερου βαθμού όγκους (high grade tumours) και δίνει πληροφορίες για την πορεία της νόσου.
 
   
GreekEnglish (United Kingdom)

 

facebook, FACEBOOK  

 

 

Hosting & Design by MEDICAL PROMOTION

WCAG 2.0 (Level AA)