...

 

tel +30 210 41 82 681
 





Υπογονιμότητα


Περίπου το 15% των ζευγαριών που προσπαθούν να συλλάβουν για πρώτη φορά, αποτυγχάνουν. Υπολογίζεται ότι σε περίπου 15% των ζευγαριών αυτών, το παθολογικό αίτιο αφορά τη γονιμότητα του άνδρα, ενώ σε 20% των ζευγαριών, υπάρχει παθολογικό αίτιο και στους δύο. Τα αίτια της υπογονιμότητας είναι πολλά και τα περισσότερα από αυτά δεν έχουν γενετική βάση. Στη Genomedica, σας παρέχουμε εξετάσεις προκειμένου να εξακριβωθεί εάν το αίτιο της υπογονιμότητας έχει γενετική βάση ή όχι.


Ο έλεγχος της υπογονιμότητας περιλαμβάνει:

  1. Καρυότυπο (Ζώνωση Giemsa/ 400-550bph) και στα 2 φύλα
  2. Έλεγχο θρομβοφιλίας στις γυναίκες
  3. Μικροελλείψεις στο χρωμόσωμα Υ στους άνδρες
  4. CFTR μεταλλάξεις στους άνδρες

Όλες οι παραπάνω εξετάσεις διεξάγονται σε δείγμα περιφερικού αίματος. Ο χρόνος απάντησης είναι 10-14 ημέρες.

1. Καρυότυπος (Ζώνωση Giemsa/ 400-550bph): Με αυτή τη μέθοδο εξετάζουμε  το σύνολο των χρωμοσωμάτων. Μολονότι που στις περισσότερες περιπτώσεις η υπογονιμότητα δεν σχετίζεται με χρωμοσωμικές ανωμαλίες, υπάρχουν κάποιες εξαιρέσεις, στις οποίες ο παθολογικός καρυότυπος είναι το κύριο αίτιο της υπογονιμότητας:

  • 45,X (σύνδρομο Turner) ή σύνδρομο Turner σε μωσαϊκισμό (mos 45,X/46,XX) στις γυναίκες
  • 47,XXX (τρισωμία Χ) ή τρισωμία Χ σε μωσαϊκισμό (47,XXX/46,XX) στις γυναίκες
  • 46,XXY (σύνδρομο Klinefelter)  στους άνδρες
  • Ο ένας από τους 2 γονείς φέρει μία ισοζυγισμένη χρωμοσωμική μετάθεση (ανταλλαγή τελικών τμημάτων μεταξύ δύο μη ομολόγων χρωμοσωμάτων χωρίς εμφανή απώλεια γενετικού υλικού). Οι φορείς χρωμοσωμικών μεταθέσεων συχνά παρουσιάζουν υπογονιμότητα ή/και αυξημένο αναπαραγωγικό κίνδυνο εξαιτίας του τρόπου συνδυασμού των ομολόγων χρωμοσωμάτων κατά το μηχανισμό της μείωσης.
  • Ένας από τους γονείς φέρει μία μετάθεση τύπου Robertson (κεντρική σύντηξη δύο ακροκεντρικών χρωμοσωμάτων (ζεύγη 13, 14, 15, 21 και 22). Η μετάθεση τύπου Robertson der(13;14) είναι η πιο γνωστή στον άνθρωπο.  Οι άνδρες φορείς αυτών των μεταθέσεων έχουν 10 φορές μεγαλύτερη πιθανότητα εμφάνισης προβλημάτων γονιμότητας σε σχέση με τους μη φορείς.

     
  • kariotipos1

    Καρυότυπος άρρενος με ένε επιπλέον φυλετικό χρωμόσωμα Χ (Klinefelter syndrome). Ένα από τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου αυτού είναι η υπογονιμότητα

2.  Έλεγχος θρομβοφιλίας στις γυναίκες: σε πρόσφατες επιστημονικές δημοσιεύσεις, αναφέρεται συσχέτιση μεταξύ υπογονιμότητας άγνωστης αιτιολογίας,  συμπεριλαμβανομένων και των καθ’εξιν πρώιμων αποβολών και μεταλλαγών στα γονίδια της θρομβοφιλίας. Η κληρονομούμενη θρομβοφιλία θεωρείται γενετική νόσος που καθορίζεται από πολλαπλά γονίδια, γεγονός που μπορεί να εξηγήσει γιατί κάποιες γυναίκες με θρομβοφιλία δεν έχουν κανένα θρομβωτικό επεισόδιο, ενώ άλλες εμφανίζουν διάφορες επιπλοκές.

Το μοριακό τεστ που σας προσφέρουμε μπορεί να σας πληροφορήσει για την προδιάθεση σας για θρομβοφιλία και θα πρέπει να ερμηνεύεται σε συνδυασμό με άλλους μη γενετικούς παράγοντες. Ο απλός έλεγχος περιλαμβάνει τα εξής 5 γονίδια: Factor V Leiden (G169A, R506Q), Prothrombin factor II (G20210Α), MTHFR (C667T), glycoprotein GPIa/IIa, PAI-1 Serpin E1.


Ο πλήρης έλεγχος περιλαμβάνει άλλα 8 γονίδια επιπλέον: Factor V R2 haplotype – H1299R, MTHFR (A1298C), Factor XIII V24L, Apo B R3500Q (apolipoprotein B), Apo E (apolipoprotein E), fibrinogen beta chain (FGB), human platelet antigen (HPA1) and angiotensin-converting enzyme (ACE).

3. Έλεγχος Μικροελλείψεων στο χρωμόσωμα Y:

Μικροελλείψεις του χρωμοσώματος Υ αναφέρονται σε 10-15% των mikroelipsisανδρών με ολιγοσπερμία ή αζωοσπερμία.

Η μοριακή ανάλυση συμπεριλαμβάνει την περιοχή AZF (Azoospermia Factor – Παράγοντας Αζωοσπερμίας) και ειδικότερα τις τρεις περιοχές αυτής – AZFa, AZFb και AZFc λόγω της εμπλοκής τους στο φαινότυπο της υπογονιμότητας.
 

 


4. CFTR Μεταλλάξεις:  Ένα ποσοστό ανδρών πασχουν από μία ήπια, συχνά μη διαγνωσμένη μορφή κυστικής ίνωσης. Σε αυτούς τους άνδρες παρατηρείται αμφοτερόπλευρη έλλειψη του σπερματικού πόρου (CBAVD – congenital bilateral absence of the vas deferens), και συνεπώς δημιουργείται πρόβλημα μεταφορά σπέρματος από τους όρχεις. Η μοριακή εξέταση ανιχνεύει το 75% των πιο κοινών μεταλλάξεων της κυστικής ίνωσης.

 
   
GreekEnglish (United Kingdom)

 

facebook, FACEBOOK  

 

 

Hosting & Design by MEDICAL PROMOTION

WCAG 2.0 (Level AA)