...

 

tel +30 210 41 82 681
 





Παιδιατρικά Νοσήματα


Στη Genomedica διαθέτουμε ένα μεγάλο αριθμό εξετάσεων για τον έλεγχο του DNA σε βρέφη και παιδιά προκειμένου να καθιερωθεί μία πιθανή γενετική βάση της νόσου. Απευθυνθείτε στον pdf κατάλογο εξετάσεων για μία ολοκληρωμένη εικόνα των τεστ που είναι διαθέσιμα.


Οδηγίες δειγματοληψίας: Δείγμα περιφερικού αίματος (5-10 ml) από το νεογνό ή παιδί για να γίνει η εξαγωγή του DNA ή καλλιέργεια λεμφοκυττάρων. Σε κάποιες περιπτώσεις, είναι πιθανό να ζητηθεί δείγμα αίματος επίσης και από τους γονείς. Όλα τα παρακάτω τεστ μπορούν να γίνουν και στο στάδιο του προγεννητικού ελέγχου.


Εξετάσεις
  • Καρυότυπος (Ζώνωση Giemsa/ 400-550bph)
Υψηλής ευκρίνειας (2ΜΒ) ανάλυση των 46 χρωμοσωμάτων για δομικές (έλλειψη, αναστροφή, διπλασιασμός, μη ισοζυγισμένη μετάθεση)  και αριθμητικές ανωμαλίες (επιπλέον χρωμόσωμα ή/και επιπλέον χρωμόσωμα άγνωστης προέλευσης – ESAC). Η ανάλυση αυτή γίνεται μικροσκοπικά σε μεγέθυνση x1000 χρησιμοποιώντας τη μέθοδο ζώνωσης G-banding και αποτελεί συχνά το πρώτο βήμα της μελέτης μας.

Η ανίχνευση μίας χρωμοσωμικής ανωμαλίας στην οποία παρατηρείται πλεόνασμα ή έλλειμα γενετικού υλικού (DNA) αποτελεί πολλές φορές τη βασική αιτία του παθολογικού φαινοτύπου.

Σε αρκετές περιπτώσεις, οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι τόσο μικρές που δεν είναι εμφανείς με την κλασική κυτταρογενετική ανάλυση του καρυότυπου. Μοριακές εξετάσεις με μεγαλύτερη ευκρίνεια σε σχέση με τον κλασικό καρυότυπο είναι πλέον διαθέσιμες, και μπορούν να αποκαλύψουν μικρές ελλείψεις ή διπλασιασμούς του γενετικού υλικού. (δείτε SuperscreenTM - 21 σύνδρομα & Superscreen ExtraTM )

kariotipos2
 Φυσιολογικός καρυότυπος θήλεος με χρώση G-banding


Στη Genomedica προσφέρονται 3 διαγνωστικά μοριακά τεστ για διαφορετικές περιοχές του γονιδιώματος:

H εξέταση αυτή χρησιμοποιεί και πάλι τη μέθοδο MLPA για τη μελέτη μίας συγκεκριμένης περιοχής του χρωμοσώματος, κοντά στα τελομερίδιο, γνωστή ως υποτελομερίδιο. Οι περιοχές αυτές παρουσιάζουν ιδιαίτερο ενδιαφέρον καθώς είναι πλούσιες σε γονίδια. Έρευνες σε μεγάλο αριθμό δειγμάτων έδειξαν ότι πάνω από 8% των περιπτώσεων της ιδιοπαθούς νοητικής υστέρησης οφείλονται σε μικροέλλειψη της υποτελομεριδιακής περιοχής.

ipotelomeridiakos
Έλλειψη της περιοχής 18p με την μέθοδο FISH


Σημειώνουμε ότι κανένα από αυτά τα τεστ από μόνο του δεν μπορεί να ελέγξει κάθε περιοχή του γονιδιώματος. Συνεργαζόμαστε στενά με παιδιάτρους και κλινικούς γενετιστές έτσι ώστε να σας προσφέρουμε την πιο κατάλληλη εξέταση ή συνδυασμό εξετάσεων που ταιριάζει στην περίπτωσή σας.

 

Άλλα σύνδρομα που δεν περιλαμβάνονται στις παραπάνω εξετάσεις, αναλύονται στον ακόλουθο πίνακα. Αυτός ο κατάλογος εξετάσεων είναι ενδεικτικός. Παρακαλούμε απευθυνθείτε ηλεκτρονικά ή τηλεφωνικώς στο εργαστήριο μας αν θέλετε πληροφορίες για κάποιο σύνδρομο που δεν αναφέρεται σε αυτή την ιστοσελίδα.

 

Kallman syndrome* Xp22.3 Υπογοναδισμός και ανοσμία στα αγόρια. Μερική ανοσμία στα κορίτσια-φορείς.
NF2 22q12.2 Εγκεφαλικό μηνιγγίωμα, schwannoma
X-linked ichthyosis Xp22.32 Χαρακτηριστική διαταραχή του δέρματος, ανεπάρκεια της steroid sulphatase
Fragile X Xq27.3 CGG expansion εντός του γονιδίου FMR1. Σοβαρή νοητική καθυστέρηση, μακρο-ορχιδισμός στους άρρενες, δυσμορφικό προσωπείο. Δείτε επίσης Κληρονομούμενες νόσοι.

 

 
   
GreekEnglish (United Kingdom)

 

facebook, FACEBOOK  

 

 

Hosting & Design by MEDICAL PROMOTION

WCAG 2.0 (Level AA)